Các loại khiếm khuyết bẩm sinh

Mang thai là khoảng thời gian hạnh phúc cho người mẹ nhưng cũng là thời điểm mẹ bầu cần lo lắng cho sức khỏe thai nhi. Theo thống kê, có một số dị tật bẩm sinh dẫn tới khuyết tật về thể chất và tinh thần cho bé từ khi bé còn nằm trong bụng mẹ.

Bất thường ở cấu trúc

Bất thường ở cấu trúc liên quan đến cơ thể của bé có một số bộ phận bị thiếu hoặc dị dạng. Ví dụ như:

- Nứt đốt sống : Đây là một dị tật cột sống.

- Sứt môi / hở hàm ếch : Đây là những dị tật răng miệng xảy ra sớm, gây sứt, hở giữa các mô của môi hoặc vòm miệng.

- Bệnh tim bẩm sinh: Bao gồm các khuyết tật như hẹp động mạch...

- Khuyết tật bộ phận sinh dục hoặc đường tiết niệu: Bao gồm khuyết tật ở bàng quang, niệu quản hoặc ở bộ phận sinh dục khiến khó phân biệt là bé trai hay bé gái.

- Hội chứng Down : Dẫn đến những bất thường về thể chất và phát triển.

Bất thường trong trao đổi chất

Rối loạn chuyển hóa là bất thường trong cơ thể thai nhi dẫn đến bệnh hoặc khuyết tật như:

- Hội chứng Tay-Sachs: Là tình trạng thiếu enzyme gây tích tụ chất béo trong hệ thần kinh và ảnh hưởng đến chức năng của hệ thần kinh.

- Hội chứng Phenylketonuria: Là tình trạng thiếu một enzyme gây ra tích tụ hàm lượng cao nồng độ phenylalanine – chất độc hại đối với mô não và cản trở sự phát triển nhận thức bình thường.

Khuyết tật bẩm sinh

Một số khiếm khuyết ở thai nhi là do nhiễm virus và vi khuẩn trong thai kỳ ở người mẹ, thường là trong ba tháng đầu . Các bệnh nhiễm trùng từ mẹ có thể gây mù, điếc, chậm phát triển tâm thần và các khuyết tật xương cho con. Ví dụ về các bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn gây ra dị tật bẩm sinh bao gồm:

- Rubella : Đây là một bệnh do virus rất dễ lây lan có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng cho thai nhi như điếc, mù lòa và chậm phát triển.

- Các bệnh qua đường tình dục : Bao gồm herpes và HIV, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đối với thai nhi và bé sơ sinh.

- Cytomegalovirus (CMV): Đây là tình trạng nhiễm virus liên quan đến dị tật bẩm sinh như khiếm thính và suy giảm chức năng trí tuệ, vận động cho bé.

Những khiếm khuyết khác

Các khiếm khuyết "khác" bao gồm các vấn đề gây ra bởi mẹ lạm dụng rượu và ma túy hoặc hội chứng Rh, các vấn đề di truyền. Ví dụ, mẹ lạm dụng rượu và ma túy trong khi mang thai có thể dẫn đến dị tật cơ thể nghiêm trọng cho con. 

Hội chứng Rh là do sự không tương thích giữa máu của người mẹ và em bé. Bé sơ sinh bị bệnh Rh có thể bị vàng da, thiếu máu và tổn thương não.

Nguyên nhân của khiếm khuyết bẩm sinh

Hai nguyên nhân chính của dị tật bẩm sinh là môi trường và di truyền. Đôi khi nguyên nhân có thể là do kết hợp cả môi trường và di truyền như khuyết tật vẹo chân.

- Nguyên nhân môi trường: Các yếu tố môi trường như khói thuốc lá, mẹ nghiện ma túy và nghiện rượu; người mẹ bị bệnh nhiễm trùng; người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất có thể gây ra vấn đề cho thai nhi đang phát triển; ví dụ như mù, điếc, dị tật tim và chậm phát triển tâm thần.

- Nguyên nhân di truyền: Một số khuyết tật di truyền xảy ra khi người mẹ hoặc người cha có một gene bất thường cho thai nhi. 

Ngoài ra còn có khuyết tật di truyền mà xảy ra do bất thường ở số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các em bé bị hội chứng Down.

Hạn chế khuyết tật bẩm sinh

Trước khi có thai: Người mẹ cần tiêm phòng vaccine đầy đủ. Người mẹ cần được bổ sung 400-800 mcg axit folic mỗi ngày. Người mẹ và người bố cần kiểm tra để đảm bảo không mắc bệnh lây qua đường tình dục.

Khi có thai:

- Người mẹ hông hút thuốc, uống rượu hoặc dùng ma túy. Mẹ bầu cần cố gắng để tránh môi trường có khói thuốc.

- Hãy dùng vitamin bầu để phòng các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.

- Mẹ bầu cần được chăm sóc và khám thai theo định kỳ

- Mẹ bầu cần được ăn uống đủ chất, vận động và tập luyện hợp lý.

Ngọc Huê