Bé thiếu men chuyển hóa đạm và axit hữu cơ

Nhập viện trong tình trạng thở khó, da nổi đỏ kèm bong tróc vẩy nến, phải mất nhiều xét nghiệm các bác sĩ mới phát hiện bé gái 6 tháng tuổi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu men chuyển hóa đạm và axit hữu cơ.
 
Mẹ của bệnh nhi cho biết, thấy con bị sốt, ho và thở mệt nên đưa đến cơ sở y tế ở gần nhà thì được chẩn đoán viêm phổi. Việc điều trị được các bác sĩ thực hiện trong một tuần nhưng sức khỏe không cải thiện.

Đến khoa Hồi sức cấp cứu bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM), bé rơi vào tình trạng lơ mơ, ngực co lõm, da tím tái, tổn thương da ở mặt, quanh hốc mắt, môi miệng.

Ảnh minh họa.

Kết quả xét nghiệm máu cấp cứu cho thấy bệnh nhi bị nhiễm trùng. Từ lời kể về diễn tiến bệnh của phụ huynh và nhiều xét nghiệm, cuối cùng các bác sĩ đã chẩn đoán bé bị viêm phổi, nhiễm trùng huyết trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nghi do thiếu men multiple carboxylase có nhiệm vụ chuyển hóa đạm, axit hữu cơ.

Từ nghi ngờ trên, bệnh nhi được điều trị tích cực đồng thời hỗ trợ hô hấp, đặt nội khí quản. Kết quả, sau 2 tuần điều trị tình trạng sức khỏe của bé dần cải thiện.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu men chuyển hóa đạm và axit hữu cơ là bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán. Trước đây, bệnh viện từng tiếp nhận một ca bệnh tương tự và chứng thiếu men chuyển hóa chỉ được xác định sau khi bệnh viện gửi mẫu máu sang xét nghiệm ở nước ngoài.

Theo VnExpress