Tìm hiểu dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường ở bào thai gây nên khiếm khuyết về thể chất và tinh thần cho bé sau này. Các bất thường ảnh hưởng đến nhận thức, sự trao đổi chất, cấu trúc cơ thể của bé.

Loại hình

Hiện nay, có hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Từ các khuyết tật cấu trúc như dị tật ống thần kinh, khuyết tật tim cho đến các vấn đề trao đổi chất hoặc sự kết hợp của cả hai. Nguyên nhân có thể do biến đổi gene (hoặc nhiễm sắc thể) ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của bào thai; chẳng hạn, hội chứng Down, thiếu máu tế bào hình liềm, bệnh xơ nang.

Chẩn đoán khuyết tật trước khi sinh

Bằng siêu âm và các xét nghiệm khác trong thai kỳ, khuyết tật bẩm sinh sẽ được phát hiện.

Siêu âm không thể phát hiện được tất cả bất thường

Nếu bé bị dị tật di truyền hoặc bất thường bẩm sinh ở trao đổi chất, siêu âm có thể lại cho kết quả bình thường. Các loại xét nghiệm mới cần thiết để chẩn đoán bất thường.

Các loại xét nghiệm

Một số xét nghiệm như chọc dò ối, lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) giúp kiểm tra nhiễm sắc thể bào thai, đột biến gene hoặc mức độ enzyme. Các xét nghiệm này cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên môn để tránh nguy cơ sảy thai.

Một số dị tật có thể điều trị bằng phẫu thuật

Các khuyết tật bẩm sinh có thể nặng hay nhẹ. Nhẹ và được điều trị bằng phẫu thuật sau khi chào đời là sứt môi, hở hàm ếch. Bác sĩ sẽ trực tiếp xác định dị tật và cho bạn những lời khuyên hợp lý.