Phát hiện hội chứng Down từ bào thai

Hội chứng Down ở bé sơ sinh có tỷ lệ 1/700 - 1/800 (trên toàn thế giới). Nguyên nhân là do rối loạn nhiễm sắc thể của thứ 21 trong tế bào. Sự thêm nhiễm sắc thể bắt đầu từ lúc trứng và tinh trùng làm tổ, xuyên suốt quá trình phân chia tế bào, cho đến khi thụ thai.

Hội chứng Down ở bé không có nguyên nhân cụ thể nhưng lại liên quan đến tuổi tác của người mẹ: Mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ bé mắc chứng Down càng lớn.

Phát hiện hội chứng Down ở bé

- Xét nghiệm máu ở ngưởi mẹ trong giai đoạn tuần thứ 14-20 của thai kỳ giúp chẩn đoán Down ở bào thai. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, bào thai có nhiều khả năng mắc Down. Khi ấy, bác sĩ sẽ trao đổi với thai phụ về việc làm thêm xét nghiệm bổ sung.

- Xét nghiệm bổ sung là chọc nước ối kết hợp với siêu âm thai (khoảng tuần thứ 11-14 của thai kỳ), bác sĩ cũng có thể phát hiện được hội chứng Down (tỷ lệ chính xác lên tới 90%). Cần lưu ý rằng, việc chọc nước ối sẽ có rủi ro là: khoảng 1 trong 100 thai phụ được chọc nước ối phải đối mặt với nguy cơ sảy thai.

Bé thứ hai vẫn có khả năng mắc Down

Tỷ lệ mắc Down ở bé thứ hai là 1/100. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ cho lần mang thai tiếp theo. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn những vấn đề về di truyền học cũng như cách chăm sóc sức khỏe cho lần mang thai tiếp theo.

Ảnh hưởng của Down với sức khỏe bé

Bé mắc Down thường chậm phát triển, giảm trí tuệ và suy yếu sức khỏe. Ước tính khoảng 50% bé mắc Down cũng mắc chứng bệnh tim bẩm sinh. Một số bé khác gặp trục trặc về tiêu hóa, dễ mắc chứng bệnh nhiễm trùng, bệnh về khớp…

Cách phòng tránh

Bạn nên khám thai theo định kỳ. Hội chứng Down có thể được phát hiện từ trong bào thai. Ngoài ra, nhóm người mẹ sinh con ở độ tuổi trên 35 cũng làm tăng nguy cơ bé mắc Down.

Xử trí

Nếu phát hiện mang bào thai mắc chứng Down, bác sĩ có thể khuyến cáo người mẹ bỏ thai một cách an toàn.

Ngọc Huê (Theo Parentconect)