Thai vô sọ

Thai vô sọ là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 2/10.000. Đây là tình trạng bất thường ở thai trong sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động); không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu.

Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như tật nứt đốt sống, sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh.

Nguyên nhân

Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến thai vô sọ vẫn còn nhiều bàn cãi. Một số yếu tố sau đây có khả năng gây nên dị tật này ở thai nhi:

- Mẹ dùng thuốc chống động kinh.

- Mẹ bị tiểu đường phụ thuộc insulin.

- Thiếu axit folic trong chế độ ăn.

- Mẹ tiếp xúc với những chất gây hại: chì, thủy ngân, nikel, crom khi mang thai.

Hầu hết các trường hợp thai vô sọ là do di truyền đa nhân tố (do nhiều gene và có tác động của môi trường). Các yếu tố về gene đóng vai trò quan trọng vì các trường hợp xuất hiện bệnh thường tìm thấy trong gia đình đã có người bị mắc trước đó. Trong khi sự khác nhau về địa lý, môi trường không thấy có mối liên quan chặt chẽ.

Ở những cặp song sinh cùng trứng, thấy có cả những cặp tương hợp (cả hai cùng bị bệnh) và cặp không tương hợp (một bé bị, bé kia thì không).

Nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ thì khả năng sinh con vô sọ là 1/20 (tức là 5%) và nếu người mẹ đã sinh một con bị vô sọ thì nguy cơ tái mắc ở con thứ 2 lên đến 13%.

Thời điểm nhận biết

Thai vô sọ chỉ được chẩn đoán và xác định sau tuần 11–12 của thai kỳ.
 
Trong những trường hợp không khám thai định kỳ sẽ không phát hiện ra thai vô sọ ở tuổi thai sớm. Sau khi chào đời, ở những bé sơ sinh này thường có những dị tật điển hình như khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu của bé thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ). Tất cả bé bị dị tật này khó sống được, 75% trong số đó chết ngay sau khi sinh.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa, tiến sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hà (Phó khoa Sản A, Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM) khuyên, phụ nữ có ý định mang thai nên bổ sung axit folic trước và trong thai kì. Có chế độ dinh dưỡng hợp lý. Người mẹ mang thai tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: chì, thủy ngân, nikel; tránh dùng những thuốc gây hại cho thai nhi như: thuốc chống động kinh, thuốc điều trị bệnh trầm cảm.

Nên khám thai theo định kì để được siêu âm cũng như làm các xét nghiệm, chẩn đoán nhằm phát hiện sớm thai vô sọ, nếu có.

Ngọc Huê (tổng hợp)