Các xét nghiệm trước khi sinh

Kiểm tra trước khi sinh có thể giúp bác sĩ phát hiện có bất thường nào ở em bé hay không: các loại di truyền rối loạn như thiếu hồng cầu hình liềm, xơ nang; nhiễm sắc thể rối loạn như hội chứng Down; các rối loạn đa yếu tố được gây ra bởi cả yếu tố di truyền và môi trường, chẳng hạn khuyết tật ống thần kinh và bệnh tim bẩm sinh...

Siêu âm là một biện pháp giúp đánh giá kích thước và sự phát triển của em bé cũng như vị trí của thai trong tử cung. Siêu âm cũng giúp xác nhận số lượng bào thai, vị trí của nhau thai. Siêu âm có thể được thực hiện thường xuyên hơn nếu có điều kiện sức khỏe đặc biệt.
 
Có một số xét nghiệm mà người mẹ có thể chọn để tầm soát các bất thường của thai nhi:

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Thông thường được tiến hành tại 10-12 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm lấy một mẫu nhỏ lông nhung màng đệm từ nhau thai thông qua cổ tử cung hoặc bụng với một cây kim.

• Triple test: xét nghiệm này kiểm tra alpha-fetoprotein (AFP) trong máu của người mẹ, có thể cho thấy khả năng của hội chứng Down. Thường được thực hiện khoảng 16-18 tuần của thai kỳ.

• Chọc ối: được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ nước ối với một cây kim chuyên dụng qua bụng bầu. Có những rủi ro liên quan kiểm tra này, mặc dù nó là khá chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down, nứt đốt sống và các rối loạn chuyển hóa khác. 

Ngọc Huê