Phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh cần phải mổ càng sớm càng tốt, nếu không sẽ gây nên các di chứng như bé chậm lớn, chậm phát triển tâm thần và cả những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột. 

Tỷ lệ mắc bệnh

Phình đại tràng bẩm sinh có tỷ lệ 1/4.000 - 1/5.000 bé sơ sinh. Bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ khoảng 4-9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc.

Bé có thể bị thêm các dị tật khác

Khi bị phình đại tràng bẩm sinh, bé có thể bị thêm các dị tật khác (như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh, dị tật đường tiêu hóa, hậu môn…). Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh là do sự thiếu vắng các tế bào thần kinh trên một đoạn ruột (vô hạch), có thể ngắn hoặc dài làm cho đoạn ruột đó không thể co giãn hoặc nhu động như bình thường gây cản trở quá trình tiêu hóa và tích tụ thức ăn ở đại tràng.

Biểu hiện

Biểu hiện của bệnh rất dễ nhận biết: 

- Bé mới sinh bụng trướng căng, không đi tiêu phân su sau hơn 24 tiếng; hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn, bé ra rất nhiều phân (dạng như tháo nút tắc ở cống nước và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”). 

- Ngoài ra, do bụng trướng căng nên bé nôn nhiều. 

- Ở bé lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt tiêu chảy với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng trướng. Kèm theo, bé luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tâm thần. 

Tuy nhiên, cần phải lưu ý, không phải bất cứ bé nào sau khi sinh 24 tiếng không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh, vì bé đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được. Nhưng dù là trường hợp nào thì bé đều cần phải được phẫu thuật và điều trị sớm.

Cần được điều trị sớm

Đây là một bệnh cần điều trị càng sớm càng tốt. Điều đáng báo động là rất ít bé được phát hiện bệnh và điều trị sớm, bởi người lớn thường chỉ nghĩ tình trạng khó đại tiện và đại tiện bất thường ở bé là do táo bón, do chế độ ăn không khoa học… Hơn nữa, bệnh phình đại tràng bẩm sinh nếu không điều trị sớm sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe thể chất và tâm thần của bé; vì thế, khi thấy con mình có các dấu hiệu bất thường khi đại tiện, phụ huynh nên đưa con đi khám tiêu hóa càng sớm càng tốt.

Khi đi khám, nếu nghi ngờ bé bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh, bác sĩ sẽ cho làm các xét nghiệm và chụp X-quang. Trong đó, việc chụp X-quang đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán. Tuy nhiên, do chụp đại tràng cản quang là một phương pháp chụp và đọc không dễ nên cần được thực hiện tại bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị.

Phương pháp duy nhất giúp bé khỏi bệnh là cắt bỏ đoạn trực - đại tràng vô hạch, nối đầu đại tràng lành với ống hậu môn. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào lúc phát hiện và mức độ nặng - nhẹ của bệnh, có hay chưa có biến chứng, tình trạng chung của bé...

Để việc điều trị đạt kết quả hơn, các bậc cha mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước, tập thói quen đi cầu đúng giờ hằng ngày. Nếu thấy con có biểu hiện táo bón nên đưa con đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời. 

Ngọc Huê (tổng hợp)