Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây tử vong cho bé

Nhiều người mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà không hiểu nguyên nhân thực sự là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Thạc sĩ Bùi Phương Thảo (phó khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở bé rất khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, suy hô hấp, bệnh gan, bệnh não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều bé tử vong sớm.

Máu màu trắng đục

Chị Hà (Vĩnh Phúc) kể, lúc mới sinh, cháu Tùng (con chị) hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, chỉ sau ba ngày, bé bỏ bú và rơi vào trạng thái li bì, được đưa lên cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng khó thở, nôn nhiều và có dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ cho biết cháu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cũng chính căn bệnh quái ác này từng cướp đi đứa con gái mới 9 tháng tuổi của chị Hà.

Bác sĩ Thảo đang khám cho một bé bị rối loạn chuyển hoa bẩm sinh.

Một trường hợp khác đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương là cháu An (2 tháng tuổi, ở Thanh Hóa). Sau khi sinh ra, thể trạng của cháu rất yếu, được chẩn đoán não úng thủy. Khi lấy máu xét nghiệm, các bác sĩ hết sức ngạc nhiên khi thấy máu chuyển màu trắng đục như mỡ (khác hoàn toàn với màu máu của các bé bình thường). Nồng độ lipid máu của bé An tăng cao vượt qua ngưỡng đo của máy. Gửi mẫu máu sang Nhật Bản xét nghiệm, họ nhận được kết quả cháu An bị rối loạn chuyển hóa thể tăng lipit máu bẩm sinh.

Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Khánh (khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ, nhiều bà mẹ bị mất con khi bé mới được vài tháng tuổi mà không rõ nguyên nhân. Chỉ đến khi sinh đứa con thứ hai, thứ ba có triệu chứng tương tự, họ mới đưa lên tuyến trung ương khám. Kết quả nghiên cứu của bệnh viện cũng cho thấy, có tới một nửa số bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sinh ra trong gia đình có nhiều hơn một bé mắc căn bệnh này.

Bệnh khởi phát ngay sau sinh và liên quan đến di truyền

Thạc sĩ Bùi Phương Thảo cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh di truyền do đột biến gene. Bé có thể khởi phát bệnh ngay sau khi sinh 2-3 ngày với triệu chứng bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc giảm trương lực cơ… Nếu không được điều trị kịp thời, bé có thể bị suy hô hấp, rối loạn ý thức, hôn mê, co giật, chậm phát triển trí tuệ và vận động, thậm chí tử vong.

Khi bé có dấu hiệu khởi phát bệnh, cần ngừng cho ăn các thức ăn bình thường, có thể cho bé uống tạm nước đường, sau đó đưa ngay tới bệnh viện. Về lâu dài, bệnh nhi cần dùng các chế phẩm dinh dưỡng đã được loại trừ các chất mà cơ thể không thể chuyển hóa được. “Khó khăn hiện nay là các chế phẩm này chưa được nhập chính ngạch vào Việt Nam nên các bác sĩ chỉ có thể đưa ra lời khuyên về chế độ ăn cho từng bệnh nhân để hạn chế các chất mà cơ thể từng cháu không chuyển hóa được” - bác sĩ Thảo nói.

Mặc dù là bệnh di truyền nhưng các trung tâm sàng lọc ở Việt Nam hiện chưa phân tích được ở mức độ gene, phân tử để phát hiện ra căn bệnh trên. Các bác sĩ cảnh báo, ngay khi thấy bé có dấu hiệu nôn, bỏ bú, li bì, rối loạn trương lực cơ, suy hô hấp không rõ nguyên nhân; màu tóc bé bất thường (ánh vàng), mùi mồ hôi, nước tiểu bất thường (hoặc có tiền sử gia đình có người nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với biểu hiện nêu trên), cần đưa con đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời. Người bệnh cần tái khám định kỳ và tuân thủ chặt chẽ chỉ định về chế độ ăn, điều trị của bác sĩ trong suốt cuộc đời.

* Tên nhân vật đã được thay đổi.