Tìm hiểu bệnh Thalassemia ở bé

Thalassemia là một bệnh về máu bẩm sinh. Điều đặc biệt nguy hiểm là nhiều gia đình không biết con em mình mắc bệnh (hoặc phát hiện bệnh muộn), khi đã mang những biến chứng nặng.

Tiến sĩ Dương Bá Trực (Trưởng khoa Huyết học lâm sàng bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, bé mắc bệnh Thalassemia chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, nặng có thể tử vong ngay sau khi sinh hoặc bị các biến chứng khác như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường. Báo cáo từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17.

Nhập viện khi bệnh đã biến chứng nặng

Các bác sĩ phải giải thích mãi, chị Diệu (mẹ bé Hoa, 3 tuổi), mới lờ mờ hiểu căn bệnh Thalassemia mà con mình mắc phải. Quê ở huyện Trấn Yên (tỉnh Yên Bái), nhà nghèo nên khi thấy con sinh ra còi cọc, đau ốm liên miên, chị Diệu chỉ nghĩ mình không có điều kiện để cho con ăn đủ chất. Chỉ khi thấy bé Hoa da xanh rớt, bụng chướng to, chị mới đưa con đến bệnh viện tỉnh khám. Từ bệnh viện tỉnh, hai mẹ con lại bồng bế nhau về bệnh viện Nhi Trung ương và chị lặng người khi biết từ nay con mình sẽ phải gắn chặt cuộc sống với những bình máu truyền định kỳ hàng tháng.

Một trường hợp khác là gia đình chị Nguyễn Thị Ngát (ở Cẩm Thủy, Thanh Hóa) có cả hai con đều mắc bệnh Thalassemia. Thấy con gái đầu đã 19 tuổi, vẫn chưa có kinh nguyệt, gương mặt lại nhô ra không mấy bình thường nhưng chị Ngát chỉ nghĩ đơn giản là con mình… chậm lớn. Đến khi đứa con trai thứ 2 sinh ra với khuôn mặt cũng nhô lên như đứa chị, da xanh tái, ốm đau suốt, vợ chồng chị Ngát mới đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Do phát hiện muộn, nên cả hai con chị đều đã có các biến chứng vào gan và tim.

BS Dương Bá Trực đang khám cho một bệnh nhi.

Hoàn toàn có thể phòng ngừa được bệnh

Theo tiến sĩ Trực, Thalassemia là bệnh về máu có tính di truyền, gặp ở mọi lứa tuổi (từ 6 tháng đến 25 tuổi). Người mắc bệnh này cơ thể bị giảm khả năng sản xuất ra hemoglobin, khiến thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Bệnh viện Nhi Trung ương hiện quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân Thalassemia, số bệnh nhân đến truyền máu mỗi tháng tới 120-150 trường hợp. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến khám và điều trị chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh. Còn nhiều người chưa biết mình mắc bệnh hoặc biết nhưng không có điều kiện để theo đuổi việc truyền máu, điều trị. Con số bệnh nhân ngoài cộng đồng có thể lên tới hàng chục ngàn người.

Tiến sĩ Trực cho biết, đây là bệnh phải được truyền máu suốt đời. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh Thalassemia làm tăng hấp thụ sắt, cộng với quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường...

Theo tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm (Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương), để giảm thiểu, phòng ngừa số người mắc bệnh Thalassemia, cần phải tiến hành song song tư vấn tiền hôn nhân với công tác chẩn đoán trước sinh. Người mang gene bệnh cần được phát hiện sớm, được tư vấn về di truyền để hiểu được nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia ngay từ khi chuẩn bị kết hôn cũng như khi bắt đầu mang thai.

Chi phí điều trị quá lớn
 
Theo các bác sĩ, kinh phí để truyền máu và thải sắt là một khó khăn lớn cho các gia đình, đặc biệt là gia đình nào có nhiều con cùng mắc bệnh. Chi phí điều trị trung bình với một bé nặng khoảng 20 kg, ước tính mất khoảng 9 triệu đồng mỗi tháng. Hiện nay, số bệnh nhân điều trị chủ yếu ở Hà Nội và các tỉnh lân cận, nhiều bệnh nhân chỉ đến bệnh viện một lần rồi không trở lại nữa, nhất là các bệnh nhân ở tỉnh xa.

Theo tiến sĩ Dương Bá Trực, hiện một số nước phát triển đã áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc - ghép tủy để chữa bệnh Thalassamia. Tuy nhiên, chi phí ghép tủy khá lớn (khoảng 30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn nữa, đa số bệnh nhân Thalassemia ở nước ta đã đến giai đoạn biến chứng nên không thể tiến hành ghép tủy.