3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Việc lấy máu gót chân của bé trong khoảng 38-48 tiếng sau sinh sẽ giúp xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý có tỷ lệ cao. Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khám bằng mắt thường mà phải thử máu.

Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

1. Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.

Biểu hiện:

- Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…

- Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu; Bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Điều trị:

Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé; hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu.

Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát.

2. Suy giáp bẩm sinh

Theo bác sĩ Lê Xuân Trung (Bệnh viện Nhi Thanh Hóa), suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.

Nguyên nhân:

- Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ.

- Do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.

Sự hình thành tuyến giáp:

Tuyến giáp hình thành từ tuần thai thứ 10, phát sinh từ các túi mang cá thứ tư, cuối cùng là một cơ quan bao gồm 2 thùy ở cổ. Một bất thường trong hình thành hoặc di cư của các mô tuyến giáp có thể dẫn tới ngừng phát triển, loạn sản hoặc lạc chỗ tuyến giáp.

Vào tuần 10-11, tuyến giáp thai nhi có khả năng sản xuất hormone tuyến giáp.

Đến tuần 18-20, hormone T4 trong máu thai nhi đạt tới mức cao. Lúc này, trục hoạt động tuyến yên – tuyến giáp chính thức hoạt động độc lập, tách khỏi mẹ.

Tuy nồng độ tuyến giáp ở mẹ hầu như không có vai trò với thai nhi sau tuần thứ 14 nhưng nếu mẹ bị bệnh tuyến giáp có thể ảnh hưởng đáng kể tới chức năng tuyến giáp của bào thai và bé sơ sinh.

Vai trò tuyến giáp:

Hormone tuyến giáp giúp tăng trưởng và phát triển não bộ thai nhi và bé. Hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất của ảnh hưởng hormone tuyến giáp tới não là những tháng đầu đời.

Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh: Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như các chương trình sàng lọc sơ sinh cho thấy, tình trạng suy giáp bẩm sinh là 1/3000-4000 bé sơ sinh. Tỷ lệ này còn có thể cao hơn ở một số khu vực.

Phân loại bệnh:

- Tuyến giáp lạc chỗ: 25-50%.

- Tuyến giáp bé: 20-50%.

- Rối loạn dung nạp: 4-15%.

- Rối loạn trục dưới đồi – tuyến yên: 10-15%.

Giới tính: Tỷ lệ các bé gái mắc bệnh cao hơn các bé trai.

Các dấu hiệu lâm sàng:

- Chậm phát triển tinh thần vận động.

- Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).

- Chậm tăng cân.

- Lùn không cân đối.

- Vàng da kéo dài.

- Táo bón kéo dài.

- Thoát vị rốn.

- Khóc ít và tiếng khóc nhỏ.

- Da khô, tóc khô và gãy.

Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là “bé sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian.

Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

Điều trị:

- Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi.

- Thuốc levothyroxine: Liều dùng tùy bệnh nhi và cần được giám sát chặt chẽ.

- Liều tiêm IV / IM: 50-70% của liều uống.

Phòng bệnh:

- Chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai hạn chế bé sơ sinh mắc bệnh suy giáp.

- Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó là mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên; mỗi 2-4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành mỗi 6-12 tháng một lần.

Ngọc Huê (tổng hợp)